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가장 중요한 과학적 발견
인간 게놈. 과학적 발견의 역사와 본질
놀라운 과학적 성취인 인간 게놈 해독은 원자의 분열이나 DNA 분자 구조의 공개와 중요성이 비교됩니다. 한 가지는 분명합니다. 이 발견은 과학을 근본적으로 새로운 수준의 지식으로 끌어 올렸습니다. 아마도 현대 과학에서 처음으로 비정상적인 상황이 발생했을 것입니다. 한편으로는 자신이 강력한 후원자임을 알게 된 개별 연구원과 여러 국가의 정부가 자금을 지원하는 기관 및 대학이 매우 비싸고 중요한 프로젝트에 참여했습니다. 처음에 1988년에 인간 게놈 연구를 위한 기금이 미국 에너지부에서 할당되었습니다. Charles Cantor 교수는 Human Genome Program의 리더 중 한 명이 되었습니다. 1990년 제임스 왓슨 미국 의회의 로비 결과 그는 곧 인간 게놈 연구를 위해 수억 달러를 한 번에 할당했습니다. 그것은 보건부의 예산에 상당한 추가가 되었습니다. 거기에서 돈은 국립 보건원 (National Institutes of Health, MN)이라는 일반 이름으로 통합 된 기관 네트워크 관리로 보내졌습니다. Francis Collins가 이사가 된 National Institute for Human Genome Research 인 MN의 일부로 새로운 기관이 나타났습니다. 1992년 XNUMX월 MN의 주요 기고자 Craig Venter는 사직서를 제출했습니다. 그는 새로운 민간 연구 기관인 유전체 연구 연구소(TIGR)의 설립을 발표했습니다. 과학자는 놀랍도록 빠르게 자손을 개발하고 키울 수있었습니다. 이미 연구소의 초기 자본금은 후원자들이 기부한 XNUMX만 달러에 달했습니다. TIGER는 그 결과를 농축이나 거래에 사용하지 않는 비영리 민간 기관으로 선언되었습니다. 거의 동시에 그들은 TIGR 직원이 얻은 데이터를 시장에 홍보하기로 되어 있는 Human Genome Sciences 회사를 설립했습니다. 1997년 1998월, Venter는 새로운 변신을 시작했습니다. 그는 TIGER를 Nauka와의 연결에서 제외하고 XNUMX년에 Rockville(Maryland)에 Silera Gynomics라는 이름의 자체 상업 회사를 설립했습니다. Venter는 TIGR의 수석 과학 이사로 남아 사장이 되었습니다. 후자는 그의 아내 Claire Fraser가 이끌었습니다. V.N. Soifer는 "Venter는 유난히 숙련된 리더임이 밝혀졌습니다. 그는 과학 장비를 생산하는 대기업 중 한 곳과 TYP에 18-20대의 자동 시퀀서-로봇 임대를 제공하기로 동의했습니다. 시퀀싱된 시퀀스의 크기를 60천만 염기(전체 인간 게놈의 80/XNUMX; 회사에 중요했습니다. 제품에 대한 더 나은 광고를 상상하기 어렵습니다.) 나중에 Venter는 유사한 긴 DNA 조각을 시퀀싱하기 위한 첨단 로봇의 거대한 시스템을 연구소에 공급하는 계약을 체결했습니다. Venter는 세계에서 두 번째로 강력한 컴퓨터로 간주되는 거대한 컴퓨터를 마음대로 사용할 수 있었습니다. 약 XNUMX만 달러 상당의 슈퍼컴퓨터 XNUMX대가 XNUMX시간 엄청난 양의 데이터를 처리합니다. 그 결과 인간 유전자형 프로젝트에 대한 작업은 전례 없는 속도를 얻었습니다. 당초 2010년까지 유전자형 I의 정식 버전을 약속했고, 2003년에 완성할 예정이었다. 그 결과는 이미 2001년에 달성되었습니다! Venter는 독립 센터인 유전자형 연구소를 개설함으로써 인간 유전자형을 해독하는 최초의 기업이 되겠다고 약속했습니다. 2001년까지 유전자형의 XNUMX억 문자 시퀀스를 얻을 수 있었습니다. 게다가 XNUMX억의 서열을 정하는 데 XNUMX년이 걸렸고, XNUMX억은 XNUMX개월도 채 걸리지 않았다. 가속은 로봇과 같은 첨단 기술의 결과입니다. Venter의 팀은 기관총 시퀀싱이라는 방법을 사용합니다. 폭발적인 방식으로 전체 유전자형은 1,3천만 개의 단편으로 나뉩니다. 다음으로, 서열은 기계에 의해 만들어지고, 유전자형의 순서는 초당 XNUMX조 XNUMX천억번의 연산 능력을 가진 프로세서에 의해 제어되는 슈퍼컴퓨터에 의해 처리된다. Venter는 Silera Gynomics가 뇌수막염과 같은 심각한 감염을 일으키는 미생물의 유전자형 시퀀스를 재현하고 초파리(120억 XNUMX천만 자)의 유전자형을 완성함으로써 기관총 시퀀싱의 효율성을 입증했습니다. 2001년에는 이 프로젝트의 주요 참가자 외에도 영국, 미국, 프랑스, 독일, 일본 및 중국의 16개 조직인 생명 공학 회사인 Silera Gynomics가 포함된 국제 컨소시엄이 엄청난 작업 결과를 발표했습니다. 과학자들은 DNA 분자의 유전 프로그램이 아데닌, 티민, 시토신 및 구아닌의 3,2쌍의 질소 염기를 끝없이 반복하는 XNUMX억 개라고 결정했습니다. 가장 큰 놀라움은 인간 유전 프로그램의 유전자 수가 예상대로 80만~100만개가 아니라 30만~40만개로 밝혀졌다는 점이다. 지렁이(18) 또는 초파리(000)의 유전자 수와 비교하면 그 차이가 크지 않습니다! 동시에, 다른 생물체에서 유사한 유전자가 발견되었는데, 이는 분자 에보노니 이론만 확인시켜줍니다. 미국 매사추세츠 공과대학(Massachusetts Institute of Technology)의 인간 게놈 연구 책임자인 에릭 랜더(Eric Lander) 교수는 "생물학적 종의 주요 차이점이 정확히 유전자 수에 의해 결정된다고 생각했다면 그것은 아마도 착각했을 것"이라고 요약했다. . 그리고 Venter는 비꼬는 말을 덧붙였습니다. "인간 게놈에 있는 수백 개의 유전자만이 마우스 게놈에 없습니다." 따라서 과학자들은 생물학적 관점에서 사람이 복잡한 구조라는 초기 아이디어를 확인할 수 없었습니다. Elena Slepchuk은 저널 "Echo of the Planet"에 "인간 유전자의 작업은 예상보다 훨씬 더 복잡한 것으로 판명되었다고 말합니다. "우리는 하나가 아니라 여러 개 또는 그룹의 유전자를 가지고 있습니다. 그러나 유전학자들은 이것을 이전에 추측했습니다. 아마도 이런 식으로 유전자는 서로를 보장하고 동시에 더 넓은 활동 영역을 얻습니다. 유전자의 작업은 전체 광경을 이끄는 인형극의 행동과 비교할 수 있습니다. 순종적인 인형과 도입 행동 과정에서 점점 더 많은 새로운 캐릭터. 문자열 대신에 살아있는 유기체의 몸이 만들어지는 특정 펩타이드 생산에 대한 유전자 명령이 있다고 상상해 봅시다. 분자 생물 학자에 따르면 , 인간 유전자의 또 다른 특징은 자연이 "형제"의 작업을 모니터링하는 소위 제어 유전자를 더 많이 제공했다는 것입니다. 실제로 지능형 관리를 통해 목표를 달성할 수 있다면 직원을 끝없이 늘릴 이유가 무엇입니까? 여기가 우리 매니저들의 롤모델입니다. 그건 그렇고, 케임브리지 대학의 과학자들은 이미 그러한 복잡한 구조, 즉 사람이 어떻게 그렇게 적은 수의 유전자에 의해 조용히 통제되는지 알아내기를 희망하면서 특별한 연구를 계획했습니다. 그러나 우리가 살아 있는 세상과 근본적으로 다른 것은 우리의 단백질이 놀랍도록 다양하다는 것입니다. 얼마나 많은지, 아무도 모릅니다. 유전학자들은 XNUMX가지 기본 색상을 혼합하면 무수히 많은 색상이 생성되는 것처럼 개별 단백질 구성 요소가 서로 혼합되어 다양한 조합을 형성할 수 있다고 믿습니다. 생물학은 유전자 수준에서 이루어지는 것이 아니라 단백질 수준에서 이루어진다는 것을 그들은 인정합니다. 이것에서 또 다른 중요한 결론이 나옵니다. 우리 삶의 모든 것이 유전자에 의해 결정되는 것이 아니라 많은 것이 환경에 달려 있습니다. 생물학을 당황하게 만든 또 다른 놀라움은 소위 "침묵" DNA의 존재였습니다. 그리고 일찍이 DNA 사슬을 따라 단백질 생산에 대한 정보를 제공하지 않는 섹션이 있다는 것이 알려져 있었습니다. 유전학에서는 이를 "유전 쓰레기"라고 불렀습니다. 그리고 그러한 부위가 전체 DNA의 95%를 차지한다는 것이 밝혀졌습니다. 일부 생물학자들은 진화 정보가 숨겨져 있다고 가정합니다. 다른 사람들은 이 영역이 유전자 조절에 중요한 역할을 한다고 믿습니다. Venter는 인간 게놈을 해독하면 많은 질병의 진정한 원인을 더 잘 이해하는 데 도움이 될 것이라고 믿습니다. 이 발견은 가까운 장래에 유전 질환을 제거하고 신약을 만들 수 있습니다. 새로운 치료법은 "나쁜 유전자"를 "수리"하거나 대체할 수 있을 것입니다. 각 사람에 대한 이러한 개별적인 접근으로 인간의 수명을 연장할 수 있습니다. 그리고 Whitehead Institute for Biomedical Research의 David Altshuler 교수의 의견은 다음과 같습니다. 어떤 정보를 담고 있는지, 우리의 유전자 환자와 이상적인 '순수한' 호모 사피엔스의 유전자를 비교하고 치료 방법을 찾을 수 있어 의사 업무의 효율성이 크게 높아질 것"이라고 말했다. Boris Zaitsev는 같은 저널에 "이 점에서 더 회의적인 사람은 특정 유전자와 관련된 질병이 상대적으로 적다고 믿는 케임브리지의 John Salston입니다. 심장병과 같은 "주요 살인자"를 포함하여 대부분의 질병은 한편으로는 많은 유전자와 단백질이 참여하고 다른 한편으로는 환경의 영향을 받아 발생합니다. 따라서 유전적 수준에서 질병을 치료할 수 있는 차세대 약물을 만들 전망은 연기됩니다. 과학자는 믿습니다. 신체의 "생물학적 목적". 유전자가 상호 작용하여 거의 483개의 단백질을 생성하는 방법을 이해하려면 생명의 기초에 훨씬 더 깊이 침투해야 합니다. 예측에 따르면 이것은 해독하는 것보다 훨씬 더 많은 시간이 걸릴 것입니다. 게놈 그 자체... ...과학자들의 새로운 업적이 열어주는 눈부신 기회와 함께 유전적 돌파구는 심각한 법적, 윤리적, 사회적 결과를 초래할 수 있습니다. 유전자 검사를 수행하면 사람이 걸리기 쉬운 모든 질병이 표시됩니다. 어쨌든 질병을 피할 수 없다면 환자와 의사의 관계에 영향을 미치지 않습니까? 그리고 그러한 데이터가 보험 회사에 전달되면 잠재적인 환자를 재정 지원에서 "떼는" 데 사용하지 않을까요? 그리고 "순수한" 유전자가 없는 사람들이 일자리를 얻을 수 있을까요? 배아에 대한 검사는 태아가 "나쁜" 유전자를 가지고 있는 것으로 밝혀진 여성의 강제 낙태로 이어질 수 있습니다. 일반적으로 유전적 이상이 있는 사람들이 자손을 갖는 것을 금지하려는 가혹한 시도를 배제할 수 없습니다. 자녀의 외모는 즉시 아기를 "유전적 추방자" 범주에 넣을 수 있습니다. 유전학 교수인 David Altschuler는 "우리는 "유전자 차별"로부터 시민을 보호하는 법을 통과시키는 것에 대해 정부 및 입법자와 협상을 시작해야 합니다. 저자: Samin D.K.
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